TRISOMY test + dokáže zo vzorky krvi odhaliť aj raritné ochorenia plodu

23.5.2017, 8:10

TRISOMY test + dokáže zo vzorky krvi odhaliť aj raritné ochorenia plodu.

Vďaka ešte hlbšej analýze DNA plodu z krvi matky je možné okrem Downovho, Edwardsovho a Patauovho syndrómu odhaliť aj ďalšie poruchy chromozómov. Zistite, ktoré.

TRISOMY test + dokáže na základe DNA analýzy zachytiť prítomnosť 12 syndrómov plodu. Na vyšetrenie postačuje 10 ml krvi matky. Po odbere putuje vzorka do laboratória, ktoré zabezpečí jej spracovanie, analýzu a vyhodnotenie výsledkov. Tie následne tehotnej žene interpretuje indikujúci lekár. Test je zameraný na širšie spektrum genetických porúch plodu, ktoré sú viazané na poruchy početnosti jednotlivých chromozómov alebo ich častí. Toto vyšetrenie je dostupné v genetických ambulanciách na celom Slovensku.

Čo TRISOMY test + vyšetruje

  • Trizómie
    • Downov syndróm (trizómia 21)
    • Edwardsov syndróm (trizómia 18)
    • Patauov syndróm (trizómia 13)
  • Chromozómové pohlavie
  • Poruchy pohlavných chromozómov
    • Turnerov syndróm (monozómia X)
    • Klinefelterov syndróm (XXY)
    • XYY syndróm (XYY)
    • XXX syndróm (XXX)
  • Mikrodelečné syndrómy
    • DiGeorgeov syndróm (22q11)
    • Praderov-Williho a Angelmanov syndróm (15q11)
    • Cri-du-chat syndróm (5p15)
    • Syndróm delécie 1p36
    • Wolfov-Hirschhornov syndróm (4p16.3)

Analýza TRISOMY testu + je náročnejšia na prístrojové vybavenie a výpočtový výkon a kladie aj vyššie nároky pri hodnotení výsledkov. Vyžaduje si prečítať a analyzovať oveľa väčší počet fragmentov DNA plodu. Obrovský objem dát pre každú vzorku sa spracováva výkonným serverom pomocou pokročilých výpočtových algoritmov a vizuálnych interpretačných nástrojov.

Viac o TRISOMY teste +
Časté, ale aj zriedkavejšie chromozómové poruchy plodu (poruchy počtu pohlavných chromozómov alebo mikrodelécie), sa doposiaľ zisťovali najmä genetickým vyšetrením z odberu plodovej vody, amniocentézy. TRISOMY test + predstavuje ďalšiu možnosť pre tehotné ženy, ktoré sa invazívnemu vyšetreniu chcú vyhnúť alebo ho úplne odmietajú, ale zároveň chcú vedieť, či ich plod nebude mať niektorú z porúch, ktoré TRISOMY test + vyšetruje.

Tento test nezisťuje všetky genetické poruchy, ktoré sa môžu vyskytnúť. Ide o skríningové vyšetrenia, nie diagnostické, čo znamená, že každý pozitívny výsledok je potrebné overiť diagnostickým vyšetrením (amniocentéza, odber choriových klkov). Vyšetrenie musí odporučiť vždy lekár (genetik). Ten okrem konzultácie a odberu krvi zodpovedá aj za interpretáciu výsledkov. Zoznam lekárov, ktorí tieto vyšetrenia poskytujú, je dostupný tu.

ĎALŠIE ČLÁNKY

zobraziť všetky články