Keď som si na tehotenskom teste našla dve čiarky, s manželom sme sa veľmi potešili. Keďže sme si už dlhšiu dobu želali bábätko, zodpovedne sme sa naň pripravovali. Spoločne sme chodili na každú jednu poradňu, aby sme sa uistili, či je naše dieťatko v poriadku.
Našu radosť však zo dňa na deň vystriedali obavy. Jedného dňa mi zavolal môj gynekológ, ktorý ma upozornil, že moje dieťa môže byť postihnuté. Ako každú ženu, aj mňa táto správa v momente vydesila. Zvažovala som preto rôzne možnosti, ale sama som nevedela, čo by bolo najlepšie.
V rovnaký deň som už bola dohodnutá na kávu s kamarátkou. Aj keď som bola celá vystrašená, rozhodla som sa, že sa s ňou stretnem. Keď som jej o všetkom porozprávala, poradila mi, aby som vyskúšala TRISOMY test. Ten vraj dokáže z krvi zistiť, či má, alebo nemá vysoké riziko niektorej z vyšetrovaných chromozómových porúch.
Hneď ako som sa vrátila domov, začala som o ňom hľadať bližšie informácie. Na web stránke www.trisomytest.sk som sa dozvedela, že ide o neinvazívny prenatálny test, ktorý rýchlo a bezbolestne dokáže už na konci prvého trimestra tehotenstva vylúčiť najčastejšie genetické poruchy, tzv. trizómie chromozómov plodu 21, 18 a 13, ktoré sú príčinou Downovho, Edwardsovho a Patauovho syndrómu. V porovnaní s inými skríningovými metódami má vyššiu senzitivitu pre záchyt sledovaných porúch, odhalí možné falošne pozitívne výsledky biochemického prenatálneho skríningu, znižuje nutnosť absolvovať amniocentézu a nepredstavuje pre matku ani dieťa žiadne riziko. Keďže som chcela prežiť pokojné tehotenstvo, nemala som nad čím premýšľať. Rozhodla som sa, že tento test absolvujem.
Na ďalší deň som už sedela u svojho gynekológa. Naozaj stačil len jednoduchý odber krvi a výsledky som mala k dispozícii za pár dní. Ten pocit úľavy, keď mi lekár potvrdil, že vysoké riziko pre trizómiu chromozómu 21 u môjho plodu nebolo potvrdené, bol neopísateľný. A ako bonus sme sa s manželom dozvedeli, že čakáme dievčatko. Preto každej mamičke, ktorej vyšli pozitívne výsledky biochemického skríningu poukazujúce na vysoké riziko niektorej z častých chromozómových porúch, vrelo odporúčam tento test.
3 otázky pre autora TRISOMY testu – RNDr. Tomáša Szemesa, PhD.
V čom je sila TRISOMY testu?
Test TRISOMY je komplexnou neinvazívnou prenatálnou skríningovou metódou zameranou na detekciu trizómie plodu pozostávajúcou z optimalizovaného laboratórneho postupu, tzv. celogenómového sekvenovania a z viackrokovej informatickej analýzy. Na laboratórnej úrovni, ale najmä pri informatickej analýze, sme zaviedli viaceré zmeny a vylepšenia, ktoré mali za cieľ maximalizovať citlivosť a presnosť metódy pri zachovaní čo najnižšej ceny. To sme dosiahli najmä laboratórnym „zahustením“ DNA plodu, zjednodušením krokov štandardného postupu, a tiež vyvinutím nových výpočtových metód, ktoré sú v súčasnosti prihlásené na Európskom patentovom úrade. Podarilo sa nám vyvinúť výpočtovú metódu, ktorá dokáže zistiť pohlavie oboch detí pri dvojičkových tehotenstvách. V súčasnosti dokončujeme ďalšiu metódu, pomocou ktorej dokážeme odlíšiť veľmi zriedkavé prípady tzv. falošne pozitívnych výsledkov (teda takých, kde test povie, že dieťa môže mať niektorú z porúch ale v skutočnosti ju nemá).
Za významnú výhodu považujeme to, že používame, tzv. celogenómový prístup – (pozeráme sa na všetky chromozómy, ba dokonca aj na ich časti), ktorý nám umožňuje zistiť aj ďalšie poruchy ako Downov, Edwardsov či Patauov syndróm či po novom aj vybrané mikrodelečné syndrómy a poruchy početnosti pohlavných chromozómov. Budeme takto postupom času vedieť test rozšíriť o ďalšie testované poruchy. Navyše dokážeme v rámci testu zistiť výskyt javov, ktoré pri niektorých konkurenčných testoch spôsobujú chybné alebo neinformatívne výsledky (ako napríklad autoimunitné či nádorové ochorenie u tehotnej).
Nakoľko je TRISOMY test spoľahlivý?
Citlivosť (alebo senzitivita) a špecificita pre najčastejšie tri testované trizómie sú na úrovni nad 99%, čo sú čísla porovnateľné s inými neinvazívnymi testami a zároveň čísla výrazne vyššie ako v prípade klasicky používaných skríningových metód pre tieto poruchy.
V čom vidíte prínos TRISOMY testu pre budúcich rodičov?
Tehotné ženy môžu využiť Trisomy test napríklad, ak sú zaradené do skupiny so zvýšeným rizikom výskytu chromozómovej poruchy a nie sú ochotné absolvovať invazívne vyšetrenie. Z neinvazívnych metód sú testy ako Trisomy test totiž najpresnejšie. Špeciálne je Trisomy test vhodný pre páry, ktoré sa podrobili asistovanej reprodukcii. Tu je totiž mierne vyššie riziko výskytu aj iných porúch ako Downovho syndrómu. Samozrejme, tým že je Trisomy test citlivejšia metóda v porovnaní so štandardným spôsobom skríningu, Trisomy test dáva vyššiu mieru istoty aj tehotným, ktoré „nezapadli“ do rizikovej skupiny.
O autorovi
Dosahoval vynikajúce výsledky už počas štúdia na magisterskom stupni. Za diplomovú prácu sa mu podarilo získať cenu rektora Univerzity Komenského. Štúdium PhD. ukončil v roku 2010. Dnes je autorom alebo spoluautorom 29 publikácií indexovaných v databáze Current Contents, ktoré sú citované 141-krát. Hirchov index má 7. Vedie laboratórium genomiky a bioinformatiky. Okrem výskumu laboratórium poskytuje servisné sekvenačné analýzy s použitím 1. generácie automatizovaných sekvenátorov. Podieľal sa na vytvorení genomickej podjednotky v projekte BITCET. Venuje sa aj pedagogickej činnosti predmetov počítače v biológii, bioinformatika, pokročilé metódy v molekulárnej biológii a iných. Má dlhodobé skúsenosti s problematikou DNA. Venuje sa výskumu nových metód sekvenovania DNA, neinvazívnej prenatálnej diagnostike a genomickému výskumu vírusov.
