Dôležitý prvý trimester
Tehotenstvo sa začína už oplodnením vajíčka a až do ukončenia 12. týždňa tehotenstva sa toto obdobie označuje ako prvý trimester. V prvých 12 týždňoch sa plod rýchlo vyvíja a matkino telo sa prispôsobuje novému stavu. Každá žena začiatok tehotenstva prežíva inak, často sa objavujú ranné nevoľnosti, závraty, únava. Práve teraz je čas na prvú návštevu gynekológa. Všeobecne sa odporúča navštíviť lekára približne do mesiaca od prvého vymeškania menštruácie.
Prvá návšteva ambulancie
V prvom rade je potrebné potvrdenie tehotenstva vyšetrením hladiny HCG hormónu, ktorému sa hovorí aj tehotenský hormón. Vyšetrenie sa robí z krvi a zvyčajne je doplnené aj ultrazvukovým vyšetrením. Po siedmom týždni tehotenstva už vidno aj činnosť srdiečka plodu. Dôležitý je aj zdravotný stav samotnej ženy – prekonané ochorenia či aktuálne zdravotné problémy. Lekár počas celého tehotenstva sleduje hmotnosť, výšku, tlak krvi a pulz, celkový krvný obraz. Vyšetrenie na prenosné ochorenia, ster z krčka maternice na cytologické vyšetrenie a vyšetrenie moču na cukor, bielkoviny a hnis patria tiež do plejády vyšetrení, ktoré sú zamerané na budúcu mamičku a jej budúceho potomka. Po potvrdení tehotenstva lekár vystaví tehotenskú knižku, do ktorej sa zapíšu potrebné osobné údaje, údaje o celkovom zdravotnom stave budúcej mamičky a informácie týkajúce sa predchádzajúcich tehotenstiev. Zapíše sa termín poslednej menštruácie a z toho sa vypočíta termín pôrodu (k dátumu poslednej menštruácie sa pripočíta 7 dní a odpočítajú sa tri mesiace).
Prenatálny skríning
Tieto dve slová počuje žena počas tehotenstva niekoľkokrát. Prenatálny totiž znamená predpôrodný a skríning označuje vyšetrovaciu metódu, ktorej cieľom je vyselektovať tehotné, ktoré majú vyššie riziko, že by mohli mať postihnutý plod. Ide teda o vyšetrenia, ktoré sledujú, či je v brušku všetko v poriadku. Biochemický prenatálny skríning určuje riziko postihnutia plodu Downovým syndrómom (trizómia 21), Edwardsovým syndrómom (trizómia 18) a otvoreným rázštepom nervovej trubice, prípadne prednej brušnej steny. Riziko postihnutia plodu sa určuje na základe veku matky a hodnôt jednotlivých biochemických, prípadne ultrazvukových parametrov. Tieto parametre sa stanovujú v I. aj II. trimestri.
V I. trimestri sa z biochemických parametrov stanovuje plazmatický proteín A (PAPP-A) a voľná beta podjednotka choriogonadotropného hormónu. Z parametrov ultrazvuku je najdôležitejšia hodnota NT (nuchálna translucencia – šijové prejasnenie).
V II. trimestri sa stanovuje alfafetoproteín (AFP), choriogonadotropný hormón (HCG) a nekonjugovaný estriol (uE3). Podľa použitých skíningových parametrov potom rozlišujeme:
kombinovaný test (biochemické parametre len I. trimestra + NT), triple test (len biochemické parametre II. trimestra), sérum integrovaný test (biochemické parametre I. a II. trimestra, spoločné vyhodnotenie po odbere v II. trimestri) a integrovaný test (biochemické parametre I. a II. trimestra + NT, spoločné vyhodnotenie po odbere v II. trimestri).
Pozitívne výsledky – ako ďalej?
Pozitívny biochemický skríning ešte neznamená, že plod je postihnutý. Znamená len, že riziko je vyššie, a preto treba ďalším vyšetrením toto postihnutie vylúčiť, respektíve potvrdiť. Najčastejšie sa výsledky potvrdzujú odberom plodovej vody – amniocentézou. Alternatívou vo včasnejšom tehotenstve je odber vzorky z plodovej časti placenty (choriové klky).
V oboch prípadoch sa odber robí invazívne, vpichom ihly cez bruško až do maternice. Existuje však aj iná alternatíva, ktorá budúcu mamičku uchráni pred týmto nepríjemným vyšetrením.
TRISOMY test – len zo vzorky krvi
Vylúčiť prítomnosť chromozómových porúch plodu 21, 18 a 13 je dnes možné aj neinvazívnym, bezpečným a bezbolestným spôsobom pomocou nového genetického testu vyšetrovaného z krvi matky. Spraviť sa dá už od 11. týždňa tehotenstva a v mnohých prípadoch uchráni budúcu mamičku od amniocentézy, prípadne od niekoľkých týždňov neistoty, ktoré jej spôsobí čakanie na ultrazvukové vyšetrenie, ktoré by dokázalo podozrenie vylúčiť.
Testom sa dá dokonca v prípade záujmu určiť aj pohlavie plodu. Cena testu je od 350 € a výsledky sú k dispozícii spravidla do 5 pracovných dní. Budúca mamička môže o TRISOMY test požiadať svojho gynekológa alebo špecialistu v odbore klinická genetika.
