Trizómia 13 (Patauov syndróm), je závažné genetické ochorenie, ktoré je vo väčšine prípadov nezlučiteľné so životom. Preto sa gravidity plodov s Patauovým syndrómom veľmi často končia spontánnym potratom alebo narodením mŕtveho dieťaťa.
Za vznikom trizómie 13 (Patauovho syndrómu) je podobne ako v prípade trizómie 21 (Downovho syndrómu) vek matky. Patauov syndróm je totiž závažné genetické ochorenie spôsobené odchýlkami v počte chromozómov a takéto genetické chyby sú do istej miery závislé aj od veku tehotnej ženy.
Problémový chromozóm navyše
Pri Patauovom syndróme je jeden chromozóm 13 navyše. Nadbytočná kópia chromozómu 13 vznikne najčastejšie pri zrecom delení vajíčka. Zárodok tak má 47 chromozómov namiesto normálneho počtu 46. Nadbytočný chromozóm 13 je väčšinou voľný, veľmi zriedkavo sa viaže na iný chromozóm. Voľná trizómia 13 nie je dedičná a možnosť opakovania ochorenia v ďalšej tehotnosti je štatisticky viazaná najmä na (vyšší) vek tehotnej.
Diagnostika ochorenia
Keďže sú gravidity s trizómiou 13 sprevádzané vysokým rizikom spontánneho potratu alebo narodením mŕtveho plodu, je vhodné využiť na diagnostiku ochorenia potratených a mŕtvych plodov genetické laboratórne metódy. Je tak možné spresniť diagnózu a aj predpoveď pre opakovanie ochorenia v prípadnom ďalšom tehotenstve.
Cielené vyhľadávanie trizómie 13 je bežnou súčasťou prenatálnych skríningových vyšetrení, ktoré sú známejšie v súvislosti so skríningovým vyšetrením trizómie 21 (Downovho syndrómu). Pri diagnostike Patauovho syndrómu a ďalších najčastejších chromozómových chýb sa u nás bežne používajú biochemické skríningové metódy v kombinácii so skríningovým ultrazvukovým vyšetrením na konci prvého trimestra.
Ak niektorý zo skríningových testov vysloví zvýšené riziko trizómie 13, je to priamy dôvod na vylúčenie alebo v horšom prípade potvrdenie ochorenia buď zo vzorky plodovej vody (získanej invazívnym odberom – amniocentézou), alebo v skoršom štádiu tehotenstva zo vzorky placenty.
Možnosťou je aj neinvazívne vyšetrenie
Včasnej diagnostike tohto genetického ochorenia pomáha aj neinvazívne prenatálne vyšetrenie, tzv. NIPT. Na Slovensku je bežne dostupný napríklad TRISOMY test, ktorý dokáže z krvi tehotnej určiť riziko výskytu vybraných chromozómových porúch plodu.
TRISOMY test z krvi tehotnej dokáže od 11. týždňa tehotenstva vylúčiť nielen trizómiu 21 (Downov symdróm), ale aj Patauov a Edwardsov syndróm, teda trizómie chromozómov 13 a 18. Odber krvi prebieha v ambulancii gynekológa alebo lekárskeho genetika a výsledky sú v laboratóriách stanovené do 5 pracovných dní.
TRISOMY test je genetický skríningový test a v prípade pozitívneho nálezu je potrebné potvrdiť výsledok, napr. zo vzorky plodovej vody. Negatívny výsledok má vysokú spoľahlivosť a invazívny odber sa odporúča len v prípade nesúladu medzi negatívnym výsledkom TRISOMY testu a výrazne patologickými nálezmi pri ultrazvukovom alebo biochemickom skríningu.
