Výskyt Downovho syndrómu, trizómie 21, sa zvyšuje so stúpajúcim vekom matky.
Súvisí to totiž s vekom vajíčka. Predpokladá sa, že s pribúdajúcim vekom je dozrievajúce vajíčko počas ovulácie náchylnejšie na chybné delenie. Kým u žien okolo dvadsiateho roku života je riziko Downovho syndrómu 1 : 1500, u tehotných medzi tridsiatym piatym až štyridsiatym rokom stúpa hrozba tejto genetickej poruchy plodu z 1 : 360 až na 1 : 100.
Môže za to genetika
Downov syndróm je genetické ochorenie spôsobené zmnožením genetického materiálu 21. chromozómu. Navyše môže byť celý chromozóm 21 v každom jadre alebo len v niektorých jadrách buniek (mozaiková forma), prípadne je navyše iba časť chromozómu – vtedy ide o tzv. parciálnu trizómiu. Downov syndróm sa teda môže prejaviť rôzne, v závislosti od miery chromozómovej zmeny. V niektorých prípadoch má ochorenie miernejšie príznaky alebo sa prejavia len niektoré zo symptómov.
Riziko, že sa bude nededičná forma Downovho syndrómu opakovať aj v nasledujúcej gravidite, je zvýšené najmä u mladších žien, ktoré mali v čase počatia plodu s trizómiou 21 menej ako 35 rokov.
Diagnostika ochorenia
Downov syndróm môže odhaliť v rámci prenatálnej diagnostiky viacero testov a vyšetrovacích metód. Najspoľahlivejším spôsobom, ako túto diagnózu potvrdiť, je ich kombinácia a správna interpretácia.
Skríningové vyšetrenia:
Riziko trizómie 21 predpovedá už biochemický skríning (krvné testy) v prvom aj druhom trimestri tehotenstva. Riziko postihnutia plodu sa tu určuje na základe veku matky a hodnôt jednotlivých biochemických parametrov. Výsledok takého vyšetrenia je však priamo ovplyvnený vekom tehotnej ženy. Preto sa robia ďalšie vyšetrenia, ktoré výsledky biochemického skríningu potvrdia alebo vyvrátia.
Na konci prvého až začiatkom druhého trimestra sa u plodu ultrazvukom zisťuje tzv. šijové prejasnenie (NT – Nuchal Translucency). Meria sa šírka nahromadenej tekutiny v oblasti šije (rozšírenie NT je jedným z príznakov Downovho syndrómu). Tzv. kombinované testy vychádzajú následne z biochemického skríningu aj z parametrov nameraných ultrazvukom. Ak tieto vyšetrenia poukázali na zvýšené riziko trizómie 21 (napríklad hraničná hodnota NT), je možné urobiť aj TRISOMY test , ktorý na základe analýzy DNA plodu izolovanej z krvi matky stanovuje riziko Downovho aj ďalších dvoch najčastejších syndrómov so spoľahlivosťou až 99 %.
Tento test pritom neberie do úvahy prípadný vyšší vek matky, ale vyhodnocuje priamo DNA plodu. Ak skríningové vyšetrenia nepoukazujú na zvýšené riziko Downovho syndrómu, budúca mamička nemusí podstupovať invazívne odbery na iné genetické testy.
Diagnostické vyšetrenia:
Ak ultrazvuk alebo TRISOMY test vyjdú pozitívne, neznamená to, že plod skutočne má Downov syndróm. Znamená to, že riziko je vyššie a na konečné potvrdenie diagnózy je potrebné absolvovať ešte amniocentézu, pri ktorej sa odoberá vzorka plodovej vody z maternice na diagnostické genetické vyšetrenie v laboratóriu. Alternatívou vo včasnejšom tehotenstve je odber vzorky z plodovej časti placenty (choriové klky). V oboch prípadoch sa odber robí chirurgicky, invazívne, vpichom ihly cez brucho až do maternice, čo znamená určité riziko pre plod.
Charakteristické črty
Pre ľudí s Downovým syndrómom je typický plochý profil tváre, kožná riasa na krku, zošikmené očné štrbiny, malé ušnice či hyperflexibilita veľkých kĺbov. Deti, ktoré sa narodia s postihnutím, majú oneskorený nielen motorický, ale aj verbálny a sociálny vývoj. Napríklad samostatne dokážu sedieť medzi šiestym až 30 mesiacom. Odplienkovanie sa v niektorých prípadoch presúva z dvoch rokov až na sedem rokov. Prvé slová prichádzajú dokonca až v dvoch rokoch.
Ich priemerné IQ je 50, ide teda o stredný stupeň retardácie. Najčastejším zdravotným problémom týchto detí je porucha sluchu, ako aj zrakové problémy. Takmer polovica z postihnutých má vrodené vývojové chyby srdca, zriedkavejšie sú hematologické ochorenia, ako aj porucha funkcie štítnej žľazy.
Starostlivosť
Najdôležitejšia je v prípade ľudí s Downovým syndrómom najmä zdravotná a sociálna starostlivosť. V detstve sa zdravotná starostlivosť viaže najmä na vrodené chyby, následne pribúda aj zvýšená starostlivosť pri vzdelávaní a osobnom rozvoji detí. Správnym prístupom a rodičovským vedením sa ľudia s Downovým syndrómom dokážu do určitej miery v dospelosti čiastočne osamostatniť.
