Vyvinuli ho mladí slovenskí molekulárni biológovia a do praxe ho zaviedli slovenské laboratóriá Medirex. Dokáže iba z odberu krvi vylúčiť časté chromozómové poruchy plodu, napríklad najznámejší Downov syndróm, a to bez toho, aby tehotná žena musela podstúpiť invazívne bolestivé vyšetrenia, ktoré so sebou nesú určité riziko pre plod. TRISOMY test je dôkazom, že slovenská veda a výskum sú na medzinárodnej úrovni. Postupne ho zaviedli v mnohých krajinách sveta.
Čo je TRISOMY test
Neinvazívne prenatálne vyšetrenie dokáže rýchlo, bezpečne a bezbolestne s vysokou presnosťou od 11. týždňa tehotenstva vylúčiť najčastejšie chromozómové poruchy plodu (trizómie), napr. Downov syndróm. V prípade, že jeho výsledok je negatívny, tehotná žena nemusí podstúpiť odber plodovej vody, amniocentézu. TRISOMY test sa na rozdiel od invazívnych vyšetrení analyzuje zo vzorky krvi matky, a preto nepredstavuje pre plod žiadne riziko. V prípade záujmu budúcich rodičov zistí aj pohlavie plodu.
Tomáš Szemes (vľavo), Gabriel Minárik (vpravo)
Úspech slovenskej vedy
TRISOMY test je dôkazom toho, že slovenská veda a výskum sú na medzinárodnej úrovni. Za jeho vyvinutím stoja molekulárni biológovia Tomáš Szemes a Gabriel Minárik. Od jeho zavedenia na trh v roku 2015 ho zdokonalili o ďalšie dve rozšírenia. TRISOMY test XY zisťuje okrem 3 najčastejších trizómií aj poruchy počtu pohlavných chromozómov, vďaka čomu test dokáže určiť aj chromozómové pohlavie plodu. TRISOMY test + navyše skúma aj tzv. mikrodelécie (prípady, keď chýba časť chromozómu). Mikrodelécie spôsobujú raritnejšie sa vyskytujúce syndrómy, ktoré sa bežne pri inom prenatánom testovaní nedajú odhaliť.
Kde je dostupný
TRISOMY test postupne zaviedli do praxe aj laboratóriá v Česku, Maďarsku, Chorvátsku, Slovinsku, Macedónsku a Rusku. Za rok a pol jeho existencie po ňom siahlo viac ako 5000 tehotných žien.
Miesto v prenatálnej diagnostike
TRISOMY test dopĺňa paletu prenatálnych vyšetrení a nie je úplnou náhradou žiadneho z nich. Nezisťuje všetky genetické poruchy, ktoré sa môžu vyskytnúť. Ide o skríningové vyšetrenie, nie diagnostické, čo znamená, že každý pozitívny výsledok je potrebné overiť diagnostickým vyšetrením (amniocentéza, odber choriových klkov). Vyšetrenie musí odporučiť vždy lekár (gynekológ alebo genetik). Ten okrem konzultácie a odberu krvi zodpovedá aj za interpretáciu výsledkov. Zoznam lekárov, ktorí tieto vyšetrenia poskytujú, je dostupný na webe www.trisomytest.sk.
