Do akej miery ovplyvňujú gény náš život?
Gény sú našou výbavou, ktorú sme dostali do vienka od našich rodičov. Vďaka génom, ktorých sú celé tisíce, je každý z nás jedinečný. Základná definícia v učebniciach je, že gén je jednotkou dedičnosti. Znamená to, že v génoch sú zakódované naše znaky, napríklad farba očí, pokožky, vlasov, typ krvnej skupiny atď. Dôležitú úlohu však zohráva aj prostredie, v ktorom žijeme. Gény dávajú základ, prostredie a výchova osobnosť dotvárajú.
Čo všetko dokážete so svojím tímom na oddelení genetiky vyšetriť?
Vyšetrujeme zmeny v genóme pacientov, ktoré vznikli vplyvom onkologických ochorení. Veľký podiel vzoriek je od pacientov s onkohematologickými diagnózami (leukémiami). Druhou skupinou sú vzorky pacientov s kolorektálnym karcinómom (KRCA). Genetický profil KRCA dnes môže poskytnúť už aj cennú klinickú informáciu. Tieto genetické vyšetrenia sú dôležité na stanovenie diagnózy, predikciu klinického priebehu a odpovede na určité chemoterapeutiká a sledovanie priebehu ochorenia.
Pre ženy má zmysel skríning HPV (human papillomavirus) v prevencii výskytu invazívneho cervikálneho karcinómu, a preto robíme vyšetrenia na detekciu vysokorizikových HPV vírusov.
Venujeme sa genetickej diagnostike v prenatálnom období, pomáhame zistiť genetické príčiny neplodnosti párov a taktiež uskutočňujeme diagnostiku geneticky podmienených ochorení. Stanovujeme genetickú prognózu, navrhujeme spôsoby prevencie a poskytujeme konzultácie pacientom a ich rodinám.
Koľko vyšetrení denne urobíte na vašom oddelení? Dá sa tiež povedať, ktorých je v súčasnosti najviac?
Na našom oddelení sa robia špeciálne vyšetrenia, ktoré sú aj cenovo náročné, a preto tie počty sú v priemere 133 žiadaniek za deň a na jednej žiadanke sú požadované v priemere 4 vyšetrenia. Musím podotknúť, že väčšina vyšetrení na genetike sa robí manuálne a dĺžka vyšetrení je od 24 hodín až po 30 dní a v komplikovaných prípadoch aj dlhšie.
Najviac vyšetrení máme na skríning HPV vírusov, detekciu trombofilných mutácií a aberácií pri myeloproliferatívnych neopláziách.
Pod mikroskopom skúmate, ktoré bunky sú choré. Ak zistíte, že konkrétna vzorka poukazuje na zákerný typ rakoviny, nie je to neraz aj psychicky náročné?
Táto práca je náročná, ale zvykli sme si za tie roky pristupovať k práci s nadhľadom.
Najdôležitejším posolstvom a výsledkom našej práce je, že pomáhame pacientom a lekárom pri stanovení diagnózy a toto nás hreje pri srdci.
Na druhej strane – mnohé výsledky vašich analýz prinášajú radosť. Budúcim mamičkám už v 12. týždni gravidity dokážete len z krvi odkryť pohlavie bábätka či chromozómové poruchy. Ako vnímate pokrok v diagnostike?
Genetika je práve v tomto krásna, že sa neustále vyvíjajú nové a nové možnosti diagnostiky. Pre nás genetikov to znamená, že sa máme možnosť neustále vzdelávať a prinášať pacientom najmodernejšie metódy, ku ktorým by sa dostali len v zahraničí. Som hrdá na naše vybudované laboratóriá, ktoré môžu s určitosťou konkurovať tým zahraničným.
Zaujímavá je aj tá časť vašej práce, kde skúmate príčiny neplodnosti. Na čo sa zameriavate?
Genetické vyšetrenie oboch partnerov pred plánovaným počatím umožňuje v niektorých prípadoch rozpoznať príčinu poruchy plodnosti a znížiť riziká v tehotenstve. Inými slovami, pátrame pritom po vrodených chybách, mentálnej retardácii, plodnosti v rodine, klinický genetik sa pýta na samovoľné potraty, deti, ktoré sa narodili mŕtve a podobné okolnosti v rodine. Dôležité sú i predčasné infarkty, trombózy alebo nádory v mladšom veku.
Štandardné je vyšetrenie takzvaného karyotypu. To znamená, že zisťujeme, či majú partneri normálnu súpravu chromozómov. Ďalšie laboratórne genetické vyšetrenia – u žien môžu byť vyšetrené mutácie spôsobujúce vrodený zvýšený sklon k zrážanlivosti krvi, predovšetkým pri opakovaných samovoľných potratoch. U mužov s problematickým spermiogramom sa zase vyšetrujú mutácie ovplyvňujúce dozrievanie spermií.
Ako vidíte budúcnosť genetiky? Bude možné chybné gény opraviť?
Lekárska genetika je rýchle sa rozvíjajúci odbor medicíny s presahom do ďalších odborov. Má obrovský potenciál do budúcnosti. Na oddelení genetiky disponujeme najmodernejším prístrojovým vybavením a sme schopní robiť všetky genetické analýzy pod jednou strechou. To znamená, že ak dostaneme vzorku pacienta, vieme ju komplexne vyšetriť a uzavrieť výsledok pacienta.
Výskum ide dopredu a súčasné možnosti génovej terapie naznačujú, že nádory bude možné nielen liečiť, no správnymi genetickými modifikáciami im dokonca predchádzať. Hoci génovú terapiu podrobne skúmalo viac než 1 500 klinických štúdií, jej komerčný potenciál je zatiaľ neznámy. Mimo klinických štúdií takúto liečbu podstúpil iba jediný človek. Terapiu liekom Glybera využil na liečenie dedičného ochorenia krvi.
Spôsob, akým sa gény navzájom ovplyvňujú, nás totiž doslova predurčuje na rozvoj konkrétnych ochorení. Tento typ personalizovanej medicíny využíva znalosti genetickej informácie nielen na predpovedanie vzniku a vývoja ochorenia, ale aj na individualizovaný prístup v terapii jedinca.
RNDr. Renata Lukačková
Čo vás na tejto práci fascinuje a kedy máte pocit dobre vykonanej práce?
Mňa osobne fascinuje pokrok v tejto oblasti a nové technológie, ktoré sú schopné analyzovať celý obrovský ľudský genóm.
Najdôležitejšou spätnou väzbou pre nás sú reakcie našich klientov (odosielajúcich lekárov). Dostávame pozitívne ohlasy na naše poskytované spektrum vyšetrení priamo od lekárov, s ktorými sa stretávame na spoločných konferenciách.
O autorovi
V rokoch 1994 až 1999 študovala molekulárnu biológiu a genetiku na Prírodovedeckej fakulte Univerzity Komenského v Bratislave. Na Slovenskej zdravotníckej univerzite absolvovala v roku 2010 špecializačnú skúšku v odbore laboratórne a diagnostické metódy v klinickej genetike. Doktorandské štúdium ukončila na Univerzite Pavla Jozefa Šafárika v Košiciach rigoróznou skúškou a získaním titulu RNDr. v odbore biológia v roku 2012. V tom istom roku úspešne absolvovala dizertačnú skúšku zo štúdia normálnej a patologickej fyziológie na Lekárskej fakulte UK.
Začínala ako vedecká pracovníčka so zameraním na výskum stresu v laboratórnych analýzach pomocou metód molekulovej biológie (PCR, gélová elektroforéza, Western blott). V Medirexe pôsobí ako laboratórna diagnostička od roku 2007. V pozícii manažérky pre klinickú genetiku je od roku 2015.
