TRISOMY test je výsledkom slovenskej vedy a výskumu. Za jeho vznikom stoja mladí molekulárni biológovia Tomáš Szemes a Gabriel Minárik. Ide o test, ktorým sa zisťuje prítomnosť najčastejších chromozómových porúch plodu vrátane Downovho syndrómu. Ďalšou dobrou správou je, že v súčasnosti je vyvinutý aj ďalší test – TRISOMY XY, ktorý je rozšírenou verziou základného TRISOMY testu. Ten zisťuje riziko úplnej trizómie chromozómov 21, 18 a 13, chromozómové pohlavie plodu a poruchy počtu pohlavných chromozómov. Zároveň je k dispozícii aj tretí test, tzv. TRISOMY test +, čo je nadstavbové genetické laboratórne vyšetrenie. Tento test zisťuje riziko trizómie chromozómov 21, 18 a 13, poruchy počtu pohlavných chromozómov a vybraných mikrodelécií chromozómov, pri ktorých chýba časť niektorého chromozómu.
Kedy je možné ho absolvovať?
TRISOMY test sa dá spraviť už od 11. týždňa tehotenstva a v mnohých prípadoch ochráni budúcu mamičku od amniocentézy. Prípadne od niekoľkých týždňov neistoty spojených s čakaním na ultrazvukové vyšetrenie, ktoré by dokázalo podozrenie vylúčiť. Na vyšetrenie postačuje 10 ml krvi, ktorú v ambulancii odoberie zdravotná sestra. Vzorka putuje do laboratória, ktoré zabezpečí jej analýzu a vyhodnotenie výsledkov. Tie následne tehotnej žene interpretuje ošetrujúci gynekológ alebo genetik, ktorý vyšetrenie indikoval.
Vysoká spoľahlivosť
Budúce mamičky sa na výsledky TRISOMY testu môžu spoľahnúť. Pri všetkých trizómiách vrátane Downovho syndrómu dosahuje senzitivitu viac ako 99 %. Pri mikrodeléciách, ktoré spôsobujú zriedkavé genetické ochorenia, je spoľahlivosť nižšia. Súvisí to s tým, že sa v populácii prirodzene vyskytujú raritne.
Ako vyšetrenie prebieha?
Postup pri záujme o TRISOMY test je jednoduchý: stačí, ak budúca mamička navštívi svojho ošetrujúceho lekára, resp. gynekológa alebo genetika v ktoromkoľvek regióne Slovenska a požiada ho o test. TRISOMY test nie je hradený z verejného zdravotného poistenia, poskytuje sa na žiadosť pacientky a stojí od 350 eur. Zoznam lekárov, ktorí toto vyšetrenie sprostredkujú, je dostupný na internetovej stránke www.trisomytest.sk.
VÝHODY TRISOMY TESTU
- vysoká spoľahlivosť (> 99% spoľahlivosť odhalenia Downovho syndrómu)
- najnižšia cena na trhu
- test vyvinutý slovenskými vedcami
- test realizovaný v celom rozsahu na Slovensku
- najrýchlejšie výsledky už do 5 pracovných dní
- najvyšší počet predaných testov na Slovensku
- vyšetrenie z krvi (nie zo vzorky získanej amniocentézou)
- test vhodný a validovaný aj pre tehotenstvá s dvojičkami
- test vhodný aj pre tehotenstvá po umelom oplodnení
- predtestová aj potestová konzultácia našimi odborníkmi
V prípade pozitivity testu
- komplexná genetická diagnostika – diagnostické vyšetrenie vzorky získanej odberom invazívnymi metódami (odberom choriových klkov ako aj amniocentézou) akreditovanými laboratórnymi metódami v akreditovaných laboratóriách na Slovensku
- následná genetická ambulantná starostlivosť
